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Santé

Maladies rares: Sanofi et Orange Healthcare s’unissent pour améliorer le diagnostic

AFP

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Le groupe pharmaceutique Sanofi et la filiale santé de l’opérateur de télécommunications Orange ont présenté mercredi des propositions visant à accélérer le diagnostic des maladies rares en France, en faisant la part belle à des outils de e-santé.

Une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur deux mille. Mais si chaque pathologie « rare » l’est prise isolément, cette vaste catégorie de maladies – plus de 7.000 ont été identifiées à ce jour – concerne plus de 3 millions de personnes en France.

Majoritairement d’origine génétique, 95% de ces pathologies n’ont à ce jour pas de traitement curatif. Par ailleurs, la moitié des malades n’ont pas de diagnostic précis de leur pathologie, lequel « met plus de cinq ans à être établi pour près d’un quart des patients, et parfois beaucoup plus », rappelle Sanofi dans un communiqué.

Pour réduire cette « errance diagnostique », 14 propositions ont été formulées dans le livre blanc d’un collectif, « UniR », regroupant Sanofi, Orange Healthcare ainsi qu’une vingtaine d’acteurs impliqués dans les maladies rares (instituts de recherche académiques, associations de patients, professionnels de santé, start-up).

Plusieurs de ces propositions font appel aux nouvelles technologies numériques appliquées à la santé (e-santé), comme un logiciel d’aide à la réflexion diagnostique spécialisé dans les maladies rares, ou un système d’intelligence artificielle analysant des images par IRM et des clichés de biopsies, afin de valider ou infirmer le diagnostic d’une maladie rare.

Sanofi pour sa part s’est engagé à développer trois projets jugés prioritaires par le collectif UniR, sur le mode de l’innovation ouverte, c’est-à-dire par le biais de collaborations externes.

Le premier consiste à concevoir une alerte automatique sur le logiciel du médecin en cas d’identification de symptômes atypiques sur un patient. Le deuxième vise à créer une plateforme d’aide pour guider les médecins généralistes dans l’orientation des maladies vers le bon centre expert. Sanofi compte enfin réaliser une étude de données statistiques sur l’errance diagnostique, qui sera partagée.

La démarche UniR s’inscrit « pleinement en cohérence » avec le troisième Plan national maladies rares, présenté en juillet dernier par le gouvernement, selon Sanofi. L’un des principaux axes de ce plan vise précisément à améliorer et accélérer le diagnostic de ces pathologies.

NOTE: Dans le but d’élargir son champ d’action, LaminuteInfo s’ouvre au journalisme citoyen. L’objectif de la politique éditoriale est d’essayer  désormais de publier des actualités concernant des événements ou faits objectifs, vérifiables et autant que possible inédits. Si vous avez des informations à partager avec les autres, alors soumettez les pour publication ICI

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Santé

La fistule obstétricale: la pathologie handicapante des pauvres

La fistule est considérée comme honteuse.

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La fistule est considérée comme honteuse/ © BBC LA VIE

Elles sont plus de deux millions de femmes vivant avec la fistule obstétricale en Afrique sub saharienne et en Asie. Elle sévit particulièrement au sein des couches les plus défavorisées. La fistule obstétricale est une lésion qui entraine une communication entre le vagin et la vessie. Ce qui provoque une perte incontrôlée d’urines chez la femme. L’écoulement permanent dégage une odeur de matières fécales et/ou d’urine.

La fistule obstétricale survient des suites d’un accouchement difficile et prolongé sans intervention médicale dans les meilleurs délais. L’intervention chirurgicale permet de mettre fin aux pressions excessives exercées par le fœtus sur l’organisme de la femme. En l’absence de cette opération chirurgicale, la plupart des bébés meurent durant l’accouchement.

La fistule obstétricale peut être considérée comme une pathologie des femmes pauvres. Ces dernières vivent souvent dans des zones rurales et n’ont pas accès aux soins et structures de santé. Elles ne peuvent par conséquent pas bénéficier d’une césarienne.

La plupart fistuleuses ignorent par ailleurs qu’elles peuvent être traitées. En effet, près de 90% des cas de fistules peuvent être guéris grâce à une intervention chirurgicale.

Lalla Sy, reporter de BBC Afrique / © BBC LA VIE

Lalla Sy, reporter pour LA VIE, le magazine santé et bien-être de la BBC, s’est rendue dans la région de Kolda, au sud du Sénégal. Sur place, elle a rencontré de nombreuses femmes souffrant de fistules dont Seyni Mballo. Elle habite dans le petit village de Saré Kanta. Kolda est l’une des régions qui présentent le taux de pauvreté le plus élevé au Sénégal, soit 76,6% (ANSD 2015).  L’essentiel du personnel de santé du pays est concentré à Dakar, la capitale (39%) alors que seuls 2% se trouvent dans la région de Kolda.

C’est lors de l’accouchement de son cinquième enfant que Seyni Mballo a présenté une fistule obstétricale. Elle a d’ailleurs perdu le bébé en couche. « Je croyais que cette maladie était incurable », informe-t-elle. On estime à plus de 2 millions de jeunes femmes qui présentent une fistule non traitée en Afrique et en Asie.

« Je ne pouvais pas me contrôler »

Seyni Mballo n’a dû son salut qu’à l’un des nombreux points focaux qui sillonnent les villages pour les sensibiliser sur cette maladie. Après avoir subi deux opérations, la jeune femme se remet peu à peu de cette pathologie qui l’avait mise à l’écart de la société.

Selon les chiffres de l’organisation mondiale de la santé (OMS), 50 000 à 100 000 femmes présentent chaque année une fistule obstétricale dans le monde.

Seyni Mballo a perdu 6 bébés en couche/© BBC LA VIE

La fistule obstétricale est handicapante pour les femmes chez qui elle se présente. A cause de l’odeur d’urine et de matières fécales que provoque leur incontinence, la plupart des femmes font l’objet de rejet.

« Quand j’étais malade, je faisais pipi sur moi, je ne pouvais pas me contrôler », se remémore Seyni Mballo. « Dès que je sentais que ça venait, je quittais l’assemblée à toute vitesse », poursuit-elle. Une façon pour elle de fuir les regards inquisiteurs et indiscrets.  « Quand je suivais mon traitement, personne ne s’est occupé de mon champ », déplore-t-elle.

En plus de la discrimination sociale, l’incontinence urinaire peut causer des infections cutanées, des troubles rénaux, voire des décès en l’absence de traitement.

Les fistuleuses se voient ainsi obliger de mettre en retrait de la vie de la société, par pudeur mais également par honte.  La plupart d’entre elles ignorent qu’elles peuvent être guéries.

Les mariages précoces, la pauvreté, sont entre autres causes de la fistule obstétricale. Si Seyni Mballo ne connait pas exactement sa date de naissance, elle se souvient qu’elle était encore jeune quand elle rejoignait le foyer conjugal. Orpheline totale, elle a été donnée en mariage à un Diallo, un homme beaucoup plus âgé qu’elle.

Seyni Mballo peut désormais assister aux cérémonies festives de son village/ © BBC LA VIE

Selon l’OMS, pour prévenir la fistule obstétricale, il suffirait de repousser l’âge de la première grossesse, de mettre fin aux pratiques traditionnelles préjudiciables et de permettre d’avoir accès en temps voulu à des soins obstétricaux.
Pour le moment, seule une opération chirurgicale peut guérir la fistule obstétricale. Il s’agit d’utiliser les tissus constituant les organes pour réparer l’anomalie.

Vous pouvez suivre l’histoire de Seyni Mballo ainsi que d’autres reportages sur la santé et le bien-être dans le magazine LA VIE produit par la BBC et diffusé sur son réseau de chaînes partenaires.

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Santé

Le remède contre le cancer se trouve sans doute dans la forêt amazonienne et elle disparaît à un rythme effréné

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Jair Bolsonaro commence son règne de terreur, le nouveau président brésilien d’extrême droite, lié à l’agrobusiness a jugé la démarcation des terres indigènes surdimensionnées, elles seront dorénavant sous la tutelle du ministère de l’Agriculture, dirigé par une représentante du puissant lobby de l’agronégoce, Tereza Cristina da Costa.

L’Amazonie est un trésor, elle est un cadeau fait à l’humanité. On trouve plus de biodiversité dans un hectare de forêt amazonienne que dans toute la superficie de l’Europe.

Dans un rapport publié en août 2017, des chercheurs ont présenté près de 400 nouvelles espèces animales et végétales qui à peine découvertes périront sous les flammes et les tronçonneuses des agriculteurs brésiliens plus préoccupés à leurs profits qu’au devenir de l’humanité.

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Santé

Cancer: privés de larynx mais pas de leur voix, grâce à une application tchèque

AFP

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Il y a un an, Vlastimil Gular s’attendait à une intervention mineure sur ses cordes vocales, mais les médecins ont diagnostiqué un cancer et prévu d’enlever son larynx. Il était censé perdre l’usage de la voix. Pourtant, on l’entend toujours aujourd’hui grâce à un nouveau procédé high-tech.

Ce père de quatre enfants âgé de 51 ans continue à bavarder en faisant entendre sa propre voix plutôt que le timbre métallique d’un robot, grâce à une application novatrice développée par deux universités tchèques.

« Je trouve cela très utile », dit M. Gular à l’AFP, parlant avec sa voix via son téléphone portable: une application lui permet d’écrire au clavier ce qu’il veut faire entendre.

« Je ne suis pas très bon avec la prothèse vocale », ajoute-t-il, montrant du doigt un trou de la taille d’une pièce de monnaie dans sa gorge. Cette prothèse est un petit appareil en silicone implanté dans la trachée qui permet aux gens de parler en appuyant dessus avec les doigts pour faire varier le flux d’air.

La nouvelle application sophistiquée qu’il préfère a été développée pour les malades devant subir une ablation du larynx, une intervention classique pour combattre un cancer avancé.

Ce projet commun de l’Université de Bohême de l’Ouest à Pilsen, de l’Université Charles à Prague et de deux entreprises privées, CertiCon et SpeechTech, a été lancé il y a moins de deux ans.

La technologie consiste à utiliser des enregistrements de la voix du patient pour en créer une synthétique qui peut sortir de son téléphone, de sa tablette ou de son ordinateur portable, via une application. Dans l’idéal, les patients doivent enregistrer plus de 10.000 phrases pour donner aux scientifiques assez de matière.

« Nous éditons des sons séparés, donc nous avons besoin de plein de phrases », explique Jindrich Matousek, un spécialiste de synthèse vocale qui conduit le projet à Pilsen.

« Question de semaines » –

Bien entendu, ce n’est pas toujours facile. Les patients devant subir une ablation du larynx ont généralement peu de temps et d’énergie pour réaliser de nombreux enregistrements après avoir pris connaissance du diagnostic.

« Le plus souvent, c’est une question de semaines », dit à l’AFP Barbora Repova, médecin à l’hôpital Motol qui travaille sur le projet pour le compte de l’Université Charles. »Les patients doivent s’occuper aussi de leur situation financière, leur vie prend un tournant à 180 degrés, et les enregistrements sont le dernier de leurs soucis. »

Pour résoudre ce problème, les chercheurs, dont le travail a le soutien de l’Agence tchèque des technologies, ont trouvé une méthode plus simple, basée sur un nombre plus réduit de phrases enregistrées – 3500 dans l’idéal, mais même 300 peuvent suffire – et qui recourt à des modèles statistiques avancés, comme des réseaux de neurones artificiels.

« On utilise des modèles de la parole avec certains paramètres pour générer une parole synthétique. Plus on dispose de données au départ et mieux c’est, mais on peut parvenir à une qualité décente à partir d’une matière relativement limitée », dit Matousek.

Les sons séparés doivent toutefois être enregistrés à plusieurs reprises car ils sont prononcés différemment selon leur place dans un mot ou dans une phrase.

Les chercheurs de Pilsen ont créé des échantillons de paroles synthétiques non seulement en tchèque, mais aussi en anglais, en russe et en slovaque.

« Bébés dinosaures » –

M. Gular, qui a perdu son emploi de tapissier en raison de son problème de santé, a intégré le programme juste après le diagnostic d’une nécessaire ablation de son larynx, prévue trois semaines plus tard, et a pu enregistrer 477 phrases avant l’opération. Mais il reconnaît qu’il était stressé et plutôt mécontent de la qualité de sa voix.

« Les patients ayant un cancer de la gorge souffrent souvent d’une dysphonie avant l’intervention, et son effet, avec un échantillon enregistré réduit, produit une voix dont le son n’est pas naturel », explique Mme Repova.

Une autre patiente, la femme d’affaires Jana Huttova, qui risque de perdre la voix à la suite d’une intervention mineure à la gorge, enregistre des phrases étranges au studio de l’université de Pilsen: « Les Tchétchènes ont toujours préféré une Kalachnikov en forme de poignard », lit au micro la jeune femme, mère de trois enfants.

« J’ai des enfants en bas âge et je voudrais qu’ils entendent ma propre voix, pas celle d’un robot », dit Mme Huttova à l’AFP, avant de passer à la phrase suivante: « Nous avons été attaqués par des bébés dinosaures d’un tyrannosaure ».

  • Connecté au cerveau –

Au total, une dizaine de patients malades du larynx ont enregistré leur voix à l’université Pilsen. Une douzaine d’autres personnes, en bonne santé, ont aussi réalisé des enregistrements pour les besoins du programme.

M. Matousek pense qu’à l’avenir les malades seront en mesure d’enregistrer leur voix chez eux, grâce à un site web spécialisé qui leur donnera toutes les indications nécessaires, dans le cadre du développement futur de cette application.

Il rêve d’autres projets hi-tech au service de la médecine: « La vision ultime est un appareil miniature connecté au cerveau, aux nerfs responsables de la parole. Les patients pourraient le contrôler avec leurs pensées », explique-t-il.

Et pour Barbora Repova, « le happy end serait un appareil implanté dans la gorge qui pourrait parler avec la voix du patient ».

« C’est réalisable. Cela ne viendra peut-être pas dans un an, ni même dans dix ans, mais c’est réalisable et nous sommes sur la bonne voie », conclut la chercheuse.

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